马凡氏综合征：天才体型后面的隐患

马凡氏综合征：天才体型后面的隐患  顾建文教授医学科普 2019-03-18 11:02:31

前河南女排队长、曾入选过中国女排的霍萱，因心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。霍萱身高1.90米，曾是河南女排的绝对主力兼队长，主攻、副攻、接应多个位置都能打，技术非常全面。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，是马凡氏综合征。

马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，发病率约0.04‰～0.1‰，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。而疾病以心脏大血管改变最为致命。患者多体型颀长，柔软度超人，但如果不经治疗，平均寿命不超过32岁。

马凡氏综合征患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色，所以患此病者在某方面可谓“天才”；又似乎是对他们开的一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早“收回”。

优秀的小提琴家帕格尼尼：身躯瘦长、关节柔软、手指纤长。比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋，使他能在演奏的过程中应用种种对常人来说几乎不可能的技巧，倾倒众生，被誉为“小提琴魔术师”，至今无人能出其右，而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。经考证：这位伟大的小提琴演奏家和作曲家是马凡氏综合征患者。

美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上，年仅33岁不到。据尸检结果，海曼也死于马凡氏综合征。


“菲鱼”菲尔普斯可谓是一枚游泳天才，一度有传闻称是马凡氏综合征帮他称霸体坛。菲尔普斯在泳池中的辉煌，也引起了不少人的猜测，包括他的教练和他自己都怀疑这是“马凡氏综合征”的表现。菲尔普斯在自传中写道：“如果你伸直双臂，比划成字母T的样子，而你的臂展比你的身高长，那么你就有可能得了这种病。我的数据一直非常接近临界点。”那么，菲尔普斯是马凡氏综合征患者吗？咱们先来了解马凡氏综合征的典型特征。













看到这里，你是不是开始忍不住研究起自己的手脚四肢了？说好的长腿欧巴、纤手细臂，竟然有可能是马凡氏综合征？第一次为自己的身高、体型感到窃喜，不过貌似“菲鱼”中招了？
身材修长，体格细高、臂展大于身高，身高193cm的菲尔普斯，有长达2.01米的惊人臂展，要知道普通人臂展与身高几乎相等。四肢及手指脚趾尤其长，在电视上看过菲尔普斯的人，都会对他的“大手大脚”印象深刻。面部特征异于常人——长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响，看看“菲鱼”那张让人过目不忘的脸，听听他那含混不清的赛后采访，真是越来越像“马凡”了。


虽然身材瘦高是马凡氏综合征的一个特征，但是“菲鱼”并不是非常瘦弱，他的身材还是比较匀称的，而马凡氏综合征患者的身材大多不太匀称。“菲鱼”的上身比下身长，但这一点并非是判断马凡氏综合征的标准。另外，马凡氏综合征的患者大多有高度近视，而目前并没有信息表明菲尔普斯是个高度近视者。
在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面，分别列出了几项主要标准和次要标准。其中，骨骼系统诊断有8条主要标准，而菲尔普斯只有“上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05”这一条稍微能挨上一点边，而作为一项标准，这项表现中必须至少有4项吻合才行。
看来，“菲鱼”暂时摆脱马凡氏综合征的嫌疑了。
事实上，临床诊断马凡氏综合征，除了关注骨骼肌肉系统异常外，眼部异常、心血管异常、遗传性也不容忽视，一起来系统回顾马凡氏综合征的临床表现：
1、骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
4、遗传性
马凡氏综合征是一种遗传性疾病，一般表现为男性遗传，或会表现为隐形遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。

讲了这么多因马凡氏综合征而“陨落”的天才以及其临床表现，相信大家更想了解马凡氏综合征的治疗方法。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤。目前针对马凡氏综合征并无特效治疗，主要以手术治疗为主，成功率在90%以上。要知道，马方综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等。
手术是救命，不能根治。马凡氏综合征危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜，手术方式有很多种。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治；眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。
总的来说，马凡氏综合征无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔（心得安），使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生。对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓。脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。

如此看来，虽然马凡氏综合征又被称为“天才病”，在一些体育运动中，马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处，占有一定的优势，比如篮球、排球比赛中，身材瘦高、手臂修长就会在较量中占优。但这毕竟是一种疾病，和天才之间并没有必然的联系。

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